Painéis voltados para doenças monogênicas específicas. Em conjunto cobrem mais de 2000 genes e 1500 doenças monogênicas diferentes. Doenças avaliadas incluem por exemplo: Surdez Hereditária, Doenças Musculares Hereditárias, Fibrose Cística, Neurofibromatose, Cardiomiopatias, Doenças Metabólicas, Síndrome de Marfan entre diversas outras. Amostras processadas a partir de sangue periférico ou DNA já extraído.